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媒体报道 | 迪安诊断祁鸣教授再次参与重庆市遗传咨询义诊
2021-04-20


为了帮助聋人家庭,近日,迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家、浙江大学医学院附属邵逸夫医院遗传咨询科主任医师祁鸣教授带领团队参与了重庆市人口计生研究院与市聋人协会开展的遗传咨询义诊活动,为数十个聋人家庭免费提供耳聋基因筛查。


《重庆日报》全媒体为此采访祁鸣教授,于4月19日发布《为聋人家庭免费开展遗传咨询 中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目惠及多个家庭》报道。以下为报道内容:

如果父母一方或双方是聋人,孩子会不会遗传?4月18日,作为中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目之一,重庆市人口计生研究院与市聋人协会开展了遗传咨询义诊活动,并为30个聋人家庭免费提供耳聋基因筛查。

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祁鸣教授(中)正在开展义诊

据市聋人协会主席唐华介绍,重庆约有30万名聋人,其中相当部分聋人正当生育年龄,如何生育一个健康的孩子,成为他们尤为关心的问题。


在现场,30岁的小华(化名)带着妻儿正在咨询来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院的遗传病专家祁鸣,“我和妻子都是聋人,生了个儿子也是聋人,我们还能要二胎吗?生下来会不会也是聋人?”小华咨询道。


祁鸣说,耳聋是临床上常见的出生缺陷,每1000名活产儿中便有1-3名新生聋儿。除了先天性耳聋,还有数量不少的患者是出生后、学语前、青少年期甚至是成年后出现耳聋症状。


“但总的来说,遗传性耳聋在儿童感音性耳聋群体中的所占比例约为60%以上,所以我们建议在孕前接受耳聋基因筛查,阳性者可以通过产前诊断避免聋儿出生。”


“父母听力都正常,也有可能生出耳聋患儿。”祁鸣说,以常染色体隐性遗传耳聋为例,一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇,虽然听力正常,但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿,还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者,虽然本人听力正常,但在生育时有可能将突变基因传递给后代。


对于曾生育聋儿的家庭或有耳聋家族史的家庭再次生育聋儿的风险则大大提高,因此,开展遗传咨询,并进行耳聋基因筛查,预测胎儿发病风险、及早干预。


“出生缺陷干预的关键还是在于预防,”市人口计生研究院有关负责人说,下一步他们还将联合市聋人协会等开展公益宣传,普及遗传病相关知识,提升公众对遗传病防治的知晓度。

祁鸣教授介绍,这是他和团队参加这次义诊活动的第3天,一共为55个家庭提供了遗传耳聋基因义诊服务。在义诊活动的前2日,他和团队还奔赴了重庆丰都、涪陵、五洲的3家妇幼保健院/妇儿医院,以及重庆计划生育技术研究院附属医院等4家医院,为40多个不同的遗传疾病患儿家庭提供遗传咨询义诊,为他们提供力所能及的帮助。

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祁鸣教授开展遗传咨询义诊

去年11月,迪安诊断承接重庆市“中央彩票公益金资助的遗传病基因检测或染色体核型检查项目”,祁鸣教授作为义诊活动的特邀专家之一,带领团队接诊了不少发育迟缓的孩子,当时也受到《重庆日报》全媒体的关注与报道(媒体报道 | 迪安诊断遗传咨询专家祁鸣教授特邀参与重庆市大型义诊活动)。